Objetivo: de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografía y saber determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.

La célula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo de sangre periférica, después se hizo un tratamiento con tripsina y posteriormente tinción con Giemsa para obtener un bandeo G. La microfotografía así obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).
Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada grupo

vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma:
Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacéntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos
- Cromosomas medianos

Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos

- Cromosomas pequeños
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

ACTIVIDAD PRÁCTICA N° 2   Guía de estudio Genética                           

Ejercicios de herencia ligada al sexo e influidos por el sexo:

1. La hemofilia es un carácter ligado al sexo. Si una mujer normal, cuyo padre era hemofílico se casa con un varón normal. ¿Qué proporción de la descendencia tendrá el gen para la hemofilia?

2. En las plantas, la determinación del sexo es similar a la del hombre. Se sabe que un gen ligado "I" es letal en las hembras homocigóticas. Cuando se encuentra en los machos da lugar a manchas de color amarillo-verde. El alelo dominante "L" produce color verde oscuro normal. Del cruce entre hembras heterocigóticas y machos amarillo-verde, predecir las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia.

3. Consideremos simultáneamente dos caracteres influidos por el sexo; la calvicie y el dedo índice corto. Ambos caracteres se manifiestan como dominantes en el hombre y recesivo en la mujer. Un hombre heterocigótico para la calvicie y con el dedo índice normal se casa con una mujer calva y heterocigótica para el carácter de longitud de dedo. ¿Qué descendencia se espera?

4. Se cruzó una hembra heterocigótica para los genes recesivos "a" y "b", con un macho de fenotipo Ab. En la descendencia, el 50% de las hembras eran de fenotipo AB y el otro 50% presentaban fenotipo Ab. En los machos, aparecería el 25% de cada uno de los fenotipos AB, Ab, aB, ab. Explicar el tipo de herencia.

5. Los gatos machos domésticos pueden ser negros o amarillos. Las hembras pueden ser negras, barcinas (con manchas amarillas y negras) o amarillas. Si estos colores son determinados por un gen ligado al sexo.

a) ¿Cómo pueden explicarse estos resultados?
b) Determinar los fenotipos esperados en la descendencia al cruzar una hembra amarilla con un macho negro.
c) Un cierto tipo de apareamiento produce la siguiente camada de gatitos:

¿Qué colores tienen los progenitores?.

d) Otro tipo de apareamiento produce la siguiente camada de gatos:

¿Qué colores tienen los progenitores?
e) ¿Cómo podríamos explicar la aparición, de un macho barcino?

6. En las gallinas, el tipo de plumaje es controlado por un par de genes ligados al sexo, el alelo dominante determina al fenotipo llamado chano y su alelo recesivo determina el fenotipo de plumas lisas. Si se cruza una hembra de plumas lisas con un macho chano, cuya madre era de plumas lisas. Determine las proporciones fenotipicas y genotipicas de la descendencia, por sexos.

7. Al analizar las células somáticas de un saltamontes, se observa que ellas poseen 23 cromosomas.

a) Determine el sexo de este individuo.
b) Determine la fórmula del cariotipo de los gametos que forma este individuo, estableciendo su frecuencia.
c) Determine el número de cromosomas que tendrían las células somáticas de la hembra.
d) Determine la fórmula cariotípica de los gametos que forma la hembra.

Ejercicios con Árboles Genealógicos.

1. Un gen recesivo ligado al sexo (e) causa esterilidad en los machos. A la vista del pedigree, responder a las siguientes preguntas:

a) ¿Cuál es la probabilidad de que II1 X II2 tengan otro hijo macho normal?

b) ¿Cuál es la probabilidad de que II5 X II6 tengan una hija portadora?

2. Un gen recesivo ligado al sexo, determina la hemofilia. De la información obtenida en el siguiente pedigree, contestar las siguientes preguntas:

Si II 2 se casa con un hombre normal.

a) ¿Cuál es la probabilidad de que su primer hijo sea niño hemofilico?

Suponga que su primer hijo es hemofílico.

b) ¿Cuál es la probabilidad de que su segundo hijo sea un niño hemofilico?

Si la madre de I1 era portadora.

c) ¿Cuál era el fenotipo del padre de I1?

3. En los canarios, la variedad verde con ojos negros depende de un gen dominante ligado al sexo y la variedad canela con ojos rojos se debe a su alelo recesivo. De la información dada por el siguiente pedigree:

Responda:

a) ¿Cuál es la probabilidad que la pareja II-12 y III-13, tengan un macho canela de ojos rojos?

b) ¿Cuál es la probabilidad que la pareja II-4 y II-5 tengan otra hembra verde de ojos negros?

c) ¿Cuál es la probabilidad que la pareja II-8 y II-9 tengan 2 hembras verdes de ojos negros, 1 hembra canela de ojos rojos y 2 machos de verdes de ojos negros?

Preguntas de selección múltiple:

1. El fenotipo de un organismo adulto está determinado por:

I. Las condiciones y acciones del medio ambiente.
II. Los genes.
III. El grado de expresión.
IV. El grado de penetrancia.

A) Sólo I
B) SóIo I y II
C) Sólo II y III
D) Sólo III y IV
E) I,II,III y IV

2. La mosca de la fruta Drodophila melanogaster presenta la siguiente información:

Macho (7, XY).
Hembra (7, Xx).

I. El macho es heterogamético y tiene 5 autosomas.
II. La hembra es homogamética y tiene 5 autosomas.
III. El macho y la hembra tienen un par de cromosomas sexuales.
IV. El macho presenta hemicigosis.

A) Sólo I y II
B) Sólo II y III
C) Sólo III y IV
D) Sólo I,II y III
E) I,II,III y IV

3. Un determinado rasgo o característica puede ser modificada en su expresión por:

A) un evento mutacional
B) una alteración en la traducción del código genético
O) un error en la transcripción el código genético
D) la penetrancia del gen en la población
E) todas las anteriores

4. Producto de la no disyunción de una pareja de autosomas, se genera una alteración que afecta a un gameto femenino, el cual es posteriormente fecundado. ¿Cuál de los siguientes sujetos podría presentar alteración?

I. 44A XXY.
II. 45A XXY.
III. 45A XX.
IV. 45A XY.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo I y IV
D) Sólo II y III
E) Sólo III y IV

5. El árbol genealógico adjunto representa la herencia de una forma de atrofia muscular congénita (círculos o cuadrados oscurecidos). Esta enfermedad se hereda en forma:

A) autosómica recesiva
B) autosómica dominante
C) ligada a X recesiva
D) ligada a X dominante
E) ligada a Y

6. Cuando un gen para un carácter determinado está ubicado en el segmento heterólogo del cromosoma X, se habla de genes:

A) ginándricos
B) holándricos
C) epistásicos
D) polimorficos
E) múltiples

7. Si los árboles genealógicos muestran que cierta enfermedad no se presenta en un individuo, a menos que uno de sus progenitores también la tenga, entonces la forma más probable de heredar esta condición es por transmisión hereditaria:

A) ligada al sexo
B) multifactorial o poligénica
C) autosómica recesiva
D) autosómica dominante
E) de cromosomas alterados

8. ¿Cuál de los siguientes fenómenos puede ser la causa más probable de que se forme un cigoto con la combinación heterocromosómica XXY en la especie human?:

A) recombinación independiente
B) no disyunción
C) entrecruzamiento
D) mutación génica
E) ligamiento factorial

9. Los genes ubicados en la región no homóloga del cromosoma Y:

I. Se llaman genes holándricos (sólo del varón).
II. Son recombinables por crossing-over.
III. Sólo se transmiten de padre a hijo.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo I y II
D) Sólo I y III
E) I,II Y III

10. Una mujer portadora del gen que determina cierto tipo de ceguera para los colores (ligada a X recesiva) se casó con un hombre normal para la visión de los colores y tienen una hija afectada.

¿Cómo podría explicarse este resultado?:

I. El hombre era heterocigoto para este gen.
II. El padre experimentó no disyunción.
III. La hija presenta un síndrome de Turner.

A) Sólo I
B) Sólo II
C) Sólo III
D) Sólo I Y II
E) Sólo II y III

11. En la siguiente genealogia el color negro indica al individuo que presenta la característica en estudio:

De la observación de la geneología podemos afirmar correctamente que:

I. Se trata de herencia ligada al sexo.
II. El padre I-1 debe ser heterocigoto.
III. Se trata de herencia autosómico que se hereda en forma recesiva.
IV. Los hijos IV-1, IV-2 y IV-3 deben ser heterocigotos.

A) Sólo I
B) Sólo III
C) Sólo I,III y IV
D) Sólo II, III y IV
E) I,II, III y IV

12. En el árbol genealógico adjunto, cierta ceguera para los colores está simbolizada por círculos o cuadrados oscurecidos. Este tipo de herencia es:

A) multigénica
B) dominante autosómica
C) ligada a Y
D) ligada a X recesiva
E) ligada a X dominante

13. En la abeja el número diploide es 32. ¿Cuántos tétradas se hallarán en el proceso de la gametogénesis en la hembra?:

A) 4
B) 8
C) 16
D) 32
E) ninguna de las anteriores

14. Un hombre tiene un gen holándrico para el crecimiento de vellos en los pabellones auriculares. Este hombre se casa con una mujer normal. ¿Qué porcentaje de sus hijos varones presentará el rasgo?:

A) 100%
B) 75%
C) 50%
D) 25%
E) 0%

15. El ratón de casa, posee 40 cromosomas. ¿Cuántos autosomas se encuentran en las células somáticas de la hembra?:

A) 19
B) 20
C) 38
D) 39
E) 40

16. El daltonismo en la especie humana está dado por un carácter recesivo ligado al sexo.

¿Cuál de los siguientes cruzamientos NO producirá varones daltónicos?:

A) mujer daltóníca y hombre normal
B) mujer daltónica y hombre daltónico
C) mujer normal homocigota y hombre daltónico
D) mujer heterocigota portadora y hombre normal
E) mujer heterocigota portadora y hombre daltónico

17. ¿Cómo se denomina a la patología en la que hay un juego de cromosomas en exceso?:

A) trisomía
B) triploidía
C) aneuploidía
D) nulisomía
E) monosomía

18. El sexo en los saltamontes es de tipo "XO". Al analizar las células somáticas de uno de ellos, se encuentra que tiene 17 cromosomas. ¿Cuál es la frecuencia en que los diferentes gametos pueden ser formados en este individuo?:

A)1/2(8A+1X) :1/2(8A)
B)1/2(8A+1X) :1/2(8A+X)
C)1/2(8A) :1/2(8A)
D)1/2(8A+2x) :1/2(8A)
E)1/2(8A+2X) :1/2(8A+2X)

19. El siguiente diagrama muestra un pedigree de miopía:

El gen que produce miopía es:

A) dominante
B) recesivo
C) ligada al sexo
D) letal
E) codominante

12.3.1 Herencia autosómica dominante

1. El rasgo se transmite en forma continua de generación en gereación.
2. Cada descendiente afectado proviene de un progenitor afectado.
3. Ambos sexos se encuentran afectados en la misma proporción.
4. Personas sanas (no afectadas) no transmiten a la progenie.

12.3.2 Herencia autosómica recesiva:

1 .Si el carácter es poco frecuente todos los familiares del afectado, excepto algún hermano,
son generalmente normales (Padres, rogenie, parientes cercanos).

2.Dos progenitores que presentan el rasgo dan una descendencia 100% afectada.

3.Los matrimonios más frecuentes son entre progenitores portadores heterocigotos no afectados, los cuales dan una descendencia de 0,25 afectados (1ª Ley de Mendel para individuos homocigotos recesivos).

4. Ambos sexos se ven afectados en la misma proposición.

12.3.5 Herencia ligada al cromosoma Y (holándrica):

1. Aparece sólo en varones.

2. El rasgo se transmite en forma continua de generación en generación (es dominante).

3. Se transmite siempre y exclusivamente de padre a hijo varón.

12.3.6 Herencia extracromosómica (mitocondrial)

1. Si la madre posee el rasgo, toda la descendencia lo tendrá.

2. Si el padre es afectado no se transmite a ningún descendiente.

3. El gen afectado se encuentra en las mitocondrias maternas que son los que se heredan en la
fecundación.